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豬肛門括約肌發育不全是不常見的畸形，曾報道一頭母豬連續2胎所產仔豬都有這種缺陷。該母豬早期所產3胎共31只仔豬中有19只由于這種缺陷而于生后數天內死亡。同一品
種其他母豬所生引頭仔豬中，亦有引頭死于同樣缺陷，發生率達62.7％。這種畸形尚未有其他報道，但從上述例子看來，這種缺陷由母系傳遞，子代患畜中兩種性別約各占一半，顯然是致死性的遺傳病，其遺傳類型有待進一步研究。
臨床檢查，在最初階段患畜費力排糞，指檢通過肛門時沒有阻力。肛門的形態、大小及位置均正常。3~7日齡發生直腸脫出，脫出部分的腸粘膜腫脹，呈紫紅色。繼而發生腫脹，很快死亡。死后病理組織學檢查可見內和外肛門括約肌發育異常。
